Estudios

La prueba de ácido metilmalónico (MMA) se utiliza en el diagnóstico de deficiencia adquirida de cobalamina (vitamina B12) en adultos y para detectar acidemia orgánica hereditaria en recién nacidos y lactantes. El MMA elevado en sangre u orina indica deficiencia de vitamina B12 en adultos, y el MMA actúa como un biomarcador funcional para el estado de la vitamina B12. En recién nacidos y lactantes, la MMA elevada se asocia con errores congénitos del metabolismo. Los adultos con signos y síntomas de deficiencia de cobalamina, que incluyen neuropatía periférica, ataxia, deterioro de la memoria, depresión, cambios de comportamiento y anemia, deben someterse a pruebas de MMA, especialmente si son ancianos o han experimentado malabsorción intestinal o trastornos digestivos. La MMA puede adquirirse debido a condiciones médicas subyacentes que conducen a deficiencias de vitamina B o heredarse como un error innato autosómico recesivo del metabolismo. Si un recién nacido o un bebé tiene MMA elevada que sugiere una acidemia orgánica, los padres pueden optar por someterse a pruebas de portador o hacer que sus otros hijos se sometan a pruebas genéticas. Los hermanos de un niño con mutación relacionada con MMA tienen un 25 % de posibilidades de verse afectados y un 50 % de posibilidades de ser portadores