Estudios

La enfermedad de Huntington hace que las células nerviosas del cerebro se deterioren con el tiempo. La enfermedad afecta la capacidad motora, la capacidad de pensar y la salud mental de una persona. Estas afecciones pueden causar una amplia gama de síntomas. Los primeros síntomas varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen empeorar o afectar más a la capacidad funcional. Los síntomas pueden variar en gravedad durante el transcurso de la enfermedad. Los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de Huntington pueden causar corea, que son movimientos involuntarios que afectan a todos los músculos del cuerpo, sobre todo a los brazos y las piernas, la cara y la lengua (de aquí el nombre de Corea de Huntington). Tampoco pueden controlar los movimientos voluntarios, lo que puede afectar la capacidad de una persona para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente. La enfermedad de Huntington suele causar problemas con las capacidades cognitivas, presentando dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas; en la perseveración (quedarse enfocado en un pensamiento, una conducta o una acción); falta de control de los impulsos; falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias; lentitud para procesar pensamientos; problemas para aprender información nueva, entre otros síntomas. La enfermedad mental más común asociada a la enfermedad de Huntington es la depresión, la cual parece ocurrir debido a lesiones en el cerebro y cambios en el funcionamiento cerebral. Los síntomas pueden incluir irritabilidad, tristeza o apatía; aislamiento social; problemas para dormir; fatiga y pérdida de energía; ideas sobre la muerte, morir o el suicidio; trastorno obsesivo compulsivo; manía y trastorno bipolar entre otros síntomas. Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden presentarse en cualquier momento, pero a menudo empiezan alrededor de los 30-40 años. Si se presenta antes de los 20 años recibe el nombre de enfermedad de Huntington juvenil; cuando se presenta de manera temprana, los síntomas pueden ser diferentes y es posible que su progresión sea más rápida. La enfermedad de Huntington es causada por la alteración en un único gen que transmite el padre o la madre. La enfermedad de Huntington sigue un patrón autosómico dominante hereditario, lo que significa que una persona sólo necesita una copia del gen alterado para desarrollar el trastorno. Los hijos de un progenitor con Huntington tienen una probabilidad del 50 % de portar la mutación genética que causa la enfermedad. La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma 4 (localización 4p16.3), este defecto consiste en una repetición de trinucleótidos inestable y expandida en el gen Huntingtin (gen HTT), que se traduce como una repetición de poliglutamina en el producto proteico. El defecto hace que se repita más veces de las debidas una porción de tres bases del ADN, conocido como triplete CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas. Esta prueba es útil para confirmar el diagnóstico clínico de la enfermedad de Huntington (EH) en individuos afectados, proporcionar un diagnóstico predictivo presintomático de la EH en individuos con antecedentes familiares positivos, así como para identificar a los individuos en riesgo de tener descendencia afectada. Nombres alternativos: Expansión (CAG)n; HD; Detección Triplete CAG; Corea de Huntington.