Estudios

El tamiz metabólico es un estudio que ayuda a detectar enfermedades metabólicas en el recién nacido que no se ven a simple vista pero que pueden ocasionar daños irreversibles si no se detectan y tratan a tiempo. El tamiz ampliado detecta 76 enfermedades metabólicas.
• Perfil de Acilcarnitinas • Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa • Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I) • Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa • Deficiencia de la cadena larga de 3-Hidroxi Acil-CoA deshidrogenasa (LCHAD) • Deficiencia de la cadena media Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD) • Deficiencia Múltiple de Acil-CoA deshidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II) • Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT-II) • Deficiencia de la cadena corta de Acil-CoA deshidrogenasa (SCAD) • Deficiencia de la cadena corta de Hidroxi Acil-CoA deshidrogenasa (SCHAD) • Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia de TFP) • Deficiencia de la cadena muy larga de Acil-CoA deshidrogenasa (VLCAD) • Deficiencia de 3-hidroxi-3-Metilglutaril-CoA liasa (HMG) • Deficiencia de Isobutiril-CoA deshidrogenasa • Acidemia Isovalérica • Acidemia Glutárica tipo I (GA I) • Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA deshidrogenasa • Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA carboxilasa (Deficiencia de 3MCC) • Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA hidratasa • Acidemia Metilmalónica • Deficiencia de Acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa) • Acidemia Propiónica (PA) • Aciduria Malónica • Deficiencia Múltiple de CoA carboxilasa • Administración de aceite de triglicéridos de cadena media (MCT) • Deficiencia en la absorción de carnitina • Perfil de Aminoácidos • Argininemia • Aciduria Arginosuccinica • Deficiencia de Carbamolfosfato sintetasa • Citrulinemia (Deficiencia de ASA Sintetasa) • Homocistinuria • Hipermetioninemia • Hiperamonemia • Hiperornitinemia • Homocitrulinemia (Síndrome HHH) • Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones • Enfermedad de Jarabe de Maple • 5-oxoprolinuria (Aciduria Piroglutámica) • Fenilcetonuria • Tirosinemia • Enfermedad Hepática • Hiperalimentación • Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa • Análisis de ADN para G6PD • Mutación del Gen A376G • Mutación del Gen G202A • Mutación del Gen C563T • Mutación del Gen G1376T • Mutación del Gen G1388A • Hiperplasia Suprarrenal Congénita • 17-Alfa Hidroxiprogesterona • Deficiencia de Biotinidasa completa o parcial • Biotinidasa • Hipotiroidismo Congénito Primario • Hormona Estimulante de Tiroides (TSH) • Hemoglobinopatías • Anemia de Células Falciformes y Otras Hemoglobinopatías • Enfermedad de Hemoglobina S • Enfermedad de Hemoglobina S/C • Enfermedad de Hemoglobina S/Beta • Enfermedad de Hemoglobina C • Enfermedad de Hemoglobina E • Galactosemia • Uridiltransferasa • Galactosa Total • Enfermedad de Gaucher • Deficiencia de beta-Glucocerebrosidasa (ABG) • Enfermedad de Niemann Pick (A/B) • Deficiencia de Esfingomielinasa ácida (ASM) • Enfermedad de Pompe • Deficiencia de alfa-Glucosidasa Lisosomal (GAA) • Enfermedad de Krabbe • Deficiencia de Galactocerebrosidasa (GALC) • Enfermedad de Fabry • Deficiencia de alfa-Galactosidasa (GLA) • Enfermedad de Hurler (MPS-I) • Deficiencia de alfa-Iduronidasa (IDUA)