Estudios

Esta prueba detecta la presencia o ausencia de una sola mutación en el gen del Factor V. Esta mutación se conoce como Factor V Leiden, mutación R506Q o mutación G1691A. Dicha mutación es la causa más común de la trombofilia hereditaria. El Factor V Leiden (FVL) se refiere al cambio específico en el nucleótido 1691 (c.1691G>A) del exón 10 del gen del Factor V (gen FV o F5). Esta mutación da lugar a la sustitución de un aminoácido arginina (abreviada como Arg o con el símbolo R) por un aminoácido glutamina (abreviada como Gln o con el símbolo Q) en la posición 506 de la proteína Factor V (mutación también denominada como p.Arg506Gln). Esta mutación produce una proteína Factor V anormal (llamada Factor V Leiden) la cual es relativamente resistente a la degradación por la proteína C, el anticoagulante endógeno responsable de su regulación. Como resultado, la proteína Factor V Leiden permanece activa, lo que aumenta la generación de trombina y predispone al tromboembolismo venoso (VTE). La mutación Factor V Leiden puede aumentar las probabilidades de desarrollar coágulos de sangre anormales, con mayor frecuencia en las piernas o los pulmones. Aunque la probabilidad de desarrollo de coágulos anormales es baja, cuando se forman existe la posibilidad de provocar problemas de salud a largo plazo o ser potencialmente mortales. Un individuo heterocigoto tiene una copia del gen del factor V que porta la mutación de Leiden y una copia que no porta la mutación. Los individuos que son portadores heterocigotos de la mutación tienen un mayor riesgo de tromboembolismo. Este aumento del riesgo no es tan alto como el conferido por 2 copias (homocigóticos) de la mutación del Factor V Leiden. Esta prueba puede ser usada para evaluar a individuos con una fuertes historia personal o familiar de VTE y así tomar decisiones preventivas o de tratamiento. La variante R506Q es detectada mediante la amplificación de la región seleccionada del gen del Factor V por PCR e hibridación con sonda fluorescente a la región diana, seguida de un análisis de punto final con un sistema de PCR en tiempo real. Los resultados de esta prueba deben interpretarse en el contexto de los hallazgos pertinentes de los antecedentes clínicos y familiares, de otros datos de laboratorio y del examen físico realizado por un profesional médico. Nombre(s) Alternativo(s): Mutación de coagulación R506Q; Mutación de coagulación G1691A; Mutación de coagulación Arg506Gln; Mutación de la proteína Factor V; Factor V Leiden variante R506Q.