Estudios

La enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) desempeña un papel importante en el procesamiento de aminoácidos, específicamente, en la conversión de homocisteína en metionina. Las variaciones genéticas en el gen MTHFR pueden conducir a un deterioro de la función o inactivación de esta enzima, lo que resulta en niveles levemente elevados de homocisteína, especialmente en individuos que también tienen deficiencia de folato. Una variante genética común en el gen MTHFR, conocida como mutación C677T, codifica una enzima que es menos activa. Los individuos que portan dos copias de esta variante (denominados homocigótico TT) tienden a tener niveles más altos de homocisteína y niveles más bajos de folato sérico. Otra variante común del gene MTHFR, la mutación A1298C, no causa un aumento de los niveles de homocisteína en individuos heterocigotos AC u homocigotos CC, pero la heterocigosis combinada de A1298C y C677T (heterocigotos TC) da como resultado un resultado similar al de los individuos homocigotos TT. El análisis de mutación del ADN de la enzima MTHFR es una prueba para la detección de la presencia o ausencia de dos variantes en el gen MTHFR: las mutaciones C677T y A1298C. Estas mutaciones dan como resultado una disminución en la actividad de la enzima MTHFR. Dicha reducción de la actividad enzimática es un factor de riesgo genético para hiperhomocisteinemia, especialmente cuando existen bajos niveles de folato séricos. Los resultados de una prueba del gen MTHFR indican si se tiene uno o ambas mutaciones mencionadas. Los resultados de las pruebas generalmente se informan como detectado o no detectado. Un resultado detectado significa que está presente alguna de las dos mutaciones. Es poco probable que tener un cambio en sólo una de las copias del gen MTHFR cause problemas de salud. Si sus niveles de homocisteína son altos y su prueba del gen MTHFR muestra que tiene: • Dos copias de la mutación C677T (homocigoto TT), o una copia de C677T y una copia de A1298C (Heterocigoto combinado TC), entonces estos cambios genéticos probablemente estén causando el aumento de los niveles de homocisteína.
• Dos copias de la mutación A1298C (homocigoto CC), entonces el aumento de los niveles de homocisteína probablemente no sea causado por estos cambios genéticos Un resultado no detectado de la prueba significa que no se encontró ninguno de los cambios comunes en el gen MTHFR en su muestra de sangre. Si tiene un aumento en el nivel de homocisteína, probablemente se deba a otra afección, como la falta de vitaminas B, la toma de ciertos medicamentos, la edad avanzada, el hipotiroidismo entre otras posibles causas. Las mutaciones C677T y A1298C son detectadas por amplificación del gen MTHFR por la metodología de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR, seguida de un Ensayo de Liga de oligonucleótido y posterior secuenciación capilar. Los resultados de esta prueba deben combinarse con información clínica para lograr una interpretación más precisa. Las pruebas moleculares son muy precisas, pero pueden producirse resultados falsos positivos o falsos negativos por razones que incluyen variantes genéticas, transfusiones de sangre, trasplante de médula ósea, mosaicismo somático o específico de tejidos entre otros. Nombres alternativos: Mutación de metilentetrahidrofolato reductasa; mutación del gen MTHFR; Mutación C677T y A1298C; Mutación en hiperhomocisteinemia; Ensayo de ADN del gen MTHFR; Variantes del gen MTHFR; Polimorfismos del gen MTHFR mutaciones 677T>C y 1298A>C.