Estudios

El gen Factor de Coagulación II (o gen F2) da origen a la proteína Protrombina, también conocida como Factor de Coagulación II o Factor II. Esta proteína se escinde proteolíticamente en múltiples pasos para formar la trombina, una serina proteasa activada. La enzima trombina activada desempeña un papel importante en la trombosis y la hemostasia al convertir el fibrinógeno en fibrina durante la formación del coágulo sanguíneo, al estimular la agregación plaquetaria y al activar factores de coagulación adicionales. La trombina también desempeña un papel en la proliferación celular, la reparación de tejidos y la angiogénesis, así como en el mantenimiento de la integridad vascular durante el desarrollo y la vida posnatal. La protrombina, o Factor II, es dependiente de la vitamina K para su función. Las mutaciones en el F2 provocan diversas formas de trombosis y disprotrombinemia (niveles bajos de protrombina). El Tromboembolismo Venoso (TEV) es una afección grave que ocurre cuando se forman coágulos de sangre en venas profundas, generalmente en las piernas, el muslo o la pelvis (Trombosis Venosa Profunda o TVP) o cuando un coágulo se desplaza a los pulmones (Embolia Pulmonar o EP). El tromboembolismo venoso es una enfermedad multifactorial influenciada por factores de riesgo genéticos, ambientales y circunstanciales. La variación c.*97G>A en el gen F2 es el segundo factor genético más común de riesgo de TEV (siendo el Factor V Leiden el más común). Esta variante del gen F2 también es denominada como mutación G20210A de la protrombina o mutación 20210G>A. Esta mutación corresponde al cambio de un sólo nucleótido en la posición 20210 del gen de la protrombina. Esta alteración provoca un aumento de las concentraciones plasmáticas de protrombina (con potencial aumento de la generación de trombina) y mayor riesgo de tromboembolia venosa. Los portadores heterocigotos de la variante c.*97G>A tienen un riesgo de TEV incrementado de 2 a 4 veces. La mutación G20210A puede ocurrir en ambos genes, aunque con menor frecuencia, por lo que los portadores homocigotos son raros. Los individuos que portan la variante c.*97G>A en el gen F2 junto con la variante Factor V Leiden tienen un riesgo de presentar un TEV 20 veces mayor aproximadamente. Además de los factores genéticos, el riesgo de TEV se ve afectado por factores adquiridos y/o transitorios como la edad, ser de género masculino, una historia personal o familiar de TEP y de trastornos hemorrágicos, el fumar, las cirugías, la inmovilización prolongada, las neoplasmas malignas, los tratamientos con tamoxifeno o raloxifeno, el uso de anticonceptivos orales, el uso de terapia hormonal de reemplazo y el embarazo. La detección de la mutación G20210A se realiza mediante el análisis del gen F2 de la protrombina a partir de una muestra de sangre. El gen de interés es amplificado por PCR y posteriormente sometido a un análisis de restricción enzimática para detectar la presencia o ausencia de la mutación. Esta prueba es útil para la evaluación del riesgo de tromboembolismo venoso (TEV), como apoyo para la toma de decisiones sobre el tratamiento y el manejo clínico de pacientes con antecedentes personales relevantes de TEV, y la posible atención preventiva para pacientes con antecedentes familiares significativos de TEV. Dada la naturaleza multifactorial del TEV, el resultado de esta prueba no puede predecir la ocurrencia o recurrencia de un evento trombótico. Los resultados deben combinarse con información clínica y médica adicional para lograr una interpretación más precisa. Pueden producirse resultados falsos positivos o falsos negativos por motivos que incluyen variantes genéticas nuevas, transfusiones de sangre, trasplante de médula ósea, mosaicismo somático o específico de tejidos. Nombres alternativos: Mutación 20210G-A; Mutación del Factor II de coagulación; Análisis para la variante c.*97G>A; Mutación gen F2; Mutación c.*97G>A.