Estudios

El Inhibidor del Activador del Plasminógeno Tipo1 (denominado PAI-1) es el principal inhibidor del activador tisular del plasminógeno (t-PA) y la urocinasa (uPA), los activadores del plasminógeno y por lo tanto de la fibrinolisis (la eliminación fisiológica de los trombos de la sangre). El PAI-1 se produce sobre todo en el endotelio, y su función es inhibir las proteasas t-PA y urocinasa, y por lo tanto inhibir la fibrinolisis. Existe un polimorfismo común conocido como 4G/5G en el gen de esta proteína inhibidora que tiene un importante significado clínico. El polimorfismo 4G/5G en la región del promotor del gen PAI-1, también llamado gen SERPINE1 y que está localizado en el cromosoma 7, es una mutación de tipo deleción/inserción de guanina (4G/5G) de un sólo par de bases. Este polimorfismo provoca una variabilidad en las concentraciones circulantes de la proteína PAI-1. Así, la variante 4G es un polimorfismo que se asocia con un aumento en el nivel de PAI-1 en plasma. La trombosis venosa profunda (TVP) y la enfermedad de las arterias coronarias (EAC) se asocian con un aumento de los niveles de PAI-1. Los niveles elevados de PAI-1 pueden ayudar a predecir el riesgo de reinfarto en los supervivientes de infarto de miocardio, especialmente en individuos jóvenes. Los niveles de PAI-1 tienden a ser más bajos en los individuos con genotipo 4G/5G o 5G/5G en comparación con un genotipo 4G/4G. La mutación PAI-1 4G es una característica heredada, se han encontrado deficiencias congénitas de PAI-1 que causan que la fibrinolisis no se suprima adecuadamente, lo que produce una diátesis hemorrágica (tendencia al sangrado). Si el polimorfismo está presente de forma heterocigota u homocigótica, se recomienda que el paciente y su familia consideren el asesoramiento genético para obtener información adicional sobre la herencia e identificar a otros miembros de la familia en riesgo. Nombres alternativos: PAI-1 Polimorfismo 4G/5G; Mutación PAI-1 (Inhibidor del activador del plasminógeno-1); Polimorfismo del Promotor PAI-1; Inhibidor del activador del plasminógeno-1.