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La enfermedad de Whipple, también llamada lipodistrofia intestinal, es una infección bacteriana rara y grave que suele afectar el aparato digestivo y las articulaciones. La enfermedad de Whipple afecta la digestión normal deteriorando la degradación de los alimentos y dificultando la capacidad que tiene el organismo de absorber nutrientes, como las grasas y los carbohidratos. Se caracteriza por causar artritis, malabsorción, y otros síntomas intestinales como la lipodistrofia intestinal (acumulación de depósitos grasos en los ganglios linfáticos del intestino). Esta enfermedad también puede afectar al cerebro, el corazón, los pulmones y los ojos. La enfermedad de Whipple es causada por la bacteria llamada Tropheryma whipplei, que afecta el revestimiento de la mucosa del intestino delgado, formando pequeñas llagas dentro de la pared del intestino, e importantemente dañando las vellosidades que recubren el intestino delgado. La alteración de las vellosidades intestinales interfiere con la capacidad del cuerpo para absorber ciertos nutrientes, lo que da origen a la malabsorción, causando pérdida de peso y problemas con el sistema inmunológico. No se conoce mucho sobre la bacteria, al parecer se encuentran fácilmente en el medioambiente, pero hasta ahora no se ha identificado su origen ni cómo se transmite al humano. La enfermedad de Whipple es muy poco frecuente, afecta a menos de 1 de cada 1 millón de personas. Se cree que las personas que presentan la enfermedad pueden tener un defecto genético en la respuesta del sistema inmunitario, lo cual las hace más propensas a enfermarse cuando se exponen a la bacteria. Los signos y síntomas digestivos frecuentes en la enfermedad de Whipple pueden incluir diarrea, dolor y cólicos estomacales (que pueden empeorar después de las comidas), pérdida de peso (por la malabsorción de los nutrientes), articulaciones inflamadas (particularmente los tobillos, las rodillas y las muñecas), fatiga, debilidad y anemia. En el caso de la enfermedad de Whipple con afectación al sistema nervioso los síntomas pueden incluir dificultad para caminar, pérdida de la memoria, confusión, y problemas de visión (incluida la falta de control de los movimientos oculares). En la mayoría de los casos, los síntomas de la enfermedad de Whipple suelen manifestarse lentamente a lo largo de muchos años. Algunos síntomas, como el dolor en las articulaciones y la pérdida de peso, se presentan varios años antes que los síntomas digestivos. La enfermedad de Whipple es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal. Si bien la infección es poco común, su mortalidad se debe en gran parte al diagnóstico tardío y al retraso en el inicio del tratamiento. La técnica de PCR en Tiempo Real Cualitativo es altamente sensible y específico para detectar la presencia de ADN de Tropheryma whipplei en muestras clínicas. El diagnóstico de la infección por Tropheryma whipplei no debe basarse únicamente en el resultado de un ensayo de PCR. Un resultado positivo debe considerarse junto con la presentación y las pruebas clínicas establecidas adicionales. Además, este ensayo no puede diferenciar entre organismos viables y no viables. Un resultado de PCR negativo indica la ausencia de ADN de Tropheryma whipplei en niveles detectables en las muestras analizadas y no excluye el diagnóstico de enfermedad. El reporte de este estudio es cualitativo. Nombres alternativos: Detección de Tropheryma whipplei por PCR; Lipodistrofia intestinal; enfermedad o trastorno causado por Tropheryma whipplei; enfermedad infecciosa causada por Tropheryma whipplei.