Estudios

Esta prueba está destinada al diagnóstico y seguimiento de trastornos hereditarios que afectan a múltiples vías metabólicas. Las acidurias orgánicas son trastornos hereditarios que resultan de una enzima o proteína transportadora deficiente. Aunque la mayoría son trastornos autosómicos recesivos, varios están ligados al cromosoma X. Las más de 60 acidurias orgánicas descritas afectan a muchas vías metabólicas, como el metabolismo de los aminoácidos, el metabolismo de los lípidos, el metabolismo de las purinas y las pirimidinas, el ciclo de la urea, el ciclo de Krebs y la oxidación de los ácidos grasos. Estos trastornos se caracterizan por una amplia variedad de síntomas como letargo, coma, hipotonía, convulsiones, ataxia, vómitos, retraso del crecimiento, retraso en el desarrollo, enfermedad hepática, neutropenia, trombocitopenia, osteomalacia y osteoporosis. La gravedad de la presentación es muy variable, al igual que la edad de inicio, y es posible que los pacientes no presenten los rasgos más característicos. Los resultados de laboratorio suelen indicar acidosis metabólica, aumento de la brecha aniónica, hiperamonemia, hipoglucemia, acidemia láctica, cetosis o patrones lipídicos anormales. El tratamiento puede basarse en restricciones dietéticas y/o suplementos con cofactores (p. ej., riboflavina o cobalamina) o agentes conjugantes (p. ej., carnitina o benzoato de sodio); Sin embargo, no existe una terapia eficaz para algunos de los trastornos. La elevación de uno o más ácidos orgánicos es diagnóstica de una aciduria orgánica; Sin embargo, las elevaciones deben interpretarse en el contexto de los hallazgos clínicos y/o los resultados de pruebas adicionales. Dado que muchas acidurias orgánicas son episódicas, la eficacia diagnóstica se maximiza cuando el paciente expresa síntomas en el momento de la recolección de la muestra.