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La fenilalanina es un aminoácido esencial cuya medición tiene importancia clínica principalmente en la detección de fenilcetonuria (PKU), un trastorno metabólico hereditario causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta condición impide la conversión adecuada de fenilalanina en tirosina, lo que lleva a la acumulación tóxica de este aminoácido en sangre y tejidos. Si no se trata, puede provocar daño neurológico, retraso mental y otros problemas graves. Por ello, su detección temprana mediante tamiz neonatal es fundamental para iniciar una dieta restringida en fenilalanina y prevenir complicaciones.
• lunes a viernes: Muestras tomadas o entregadas al laboratorio antes de las 11:00 am, los resultados se entregan en 9 días hábiles a partir de las 06:00 pm.
• lunes a viernes: Muestras tomadas o entregadas al laboratorio después de las 11:00 am, los resultados se entregan en 10 días hábiles a partir de las 06:00 pm.
• sábados, domingos y días festivos oficiales y organizacionales se consideran días no hábiles.
