Estudios

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es provocada por una mutación genética hereditaria. La fiebre mediterránea familiar tiene un patrón hereditario autosómico recesivo y se requieren dos copias de la misma mutación dentro del gen MEFV para que se presenten los síntomas (una copia en cada cromosoma heredado de cada progenitor). Cuando un individuo porta sólo una copia de una mutación en un cromosoma, estos individuos se denominan portadores. Por lo general, los portadores no se ven afectados, es decir, no muestran síntomas de la enfermedad. La mutación del gen MEFV afecta la función de una proteína del sistema inmunitario, llamada pirina (también conocida como marenostrin), lo que altera la regulación de la inflamación en el cuerpo. La Fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele presentarse en personas de origen mediterráneo, lo que incluye aquellas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier grupo étnico. En personas con Fiebre Mediterránea Familiar, el cambio genético ocurre en un gen llamado MEFV (gen Mediterranean Fever) que produce la pirina. Se han identificado más de 80 mutaciones en el gen MEFV, algunos de ellas son pequeñas deleciones del DNA que dan como resultado la síntesis de una proteína pirina anormalmente pequeña. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones corresponden a cambios en los aminoácidos de la pirina, la más común es el cambio de la metionina por una valina en la posición 694 de la pirina (M694V o Met694Val). Esta mutación en particular está asociada con un alto riesgo de desarrollar amiloidosis en las personas que presentan FMF, una complicación donde se generan depósitos de la proteína amiloide A (que no suele encontrarse en el cuerpo) que daña los riñones causando un síndrome nefrótico. Las mutaciones del gen MEFV causan cantidades reducidas de pirina o a una proteína pirina malformada que no puede funcionar correctamente. Como resultado, la pirina no puede desempeñar correctamente su función en el control de la inflamación, lo que conduce a una respuesta inflamatoria inapropiada o prolongada. La fiebre y la inflamación en el abdomen, el pecho, las articulaciones o la piel son signos de fiebre mediterránea familiar. Algunas mutaciones pueden dar lugar a casos muy graves, mientras que otros pueden provocar signos y síntomas más leves. Los signos y síntomas de los ataques de la Fiebre Mediterránea Familiar varían, pero en general pueden incluir fiebre, dolor abdominal, dolor de pecho (que puede causar dificultad para respirar profundo), dolor e hinchazón de las articulaciones (principalmente en las rodillas, los tobillos y la cadera), sarpullido de color rojo en las piernas (debajo de las rodillas), dolores musculares, escroto hinchado y sensible. Nombre(s) alternativo(s): Mutación del gen MEFV; enfermedad FMF; mutación de la pirina.