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La Distrofia Miotónica de Steinert o Distrofia Miotónica 1 (DM1) es un trastorno neuromuscular hereditario autosómico dominante. La Distrofia Miotónica 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. Los individuos afectados de esta enfermedad presentan una anomalía en el gen DMPK que codifica la proteína quinasa de la distrofia miotónica (DMPK por su nombre en inglés). Una región del gen DMPK contiene una secuencia de tres nucleótidos que se repite varias veces, esta secuencia se denomina repetición de triplete o trinucleótido CTG. La mutación DM1 consiste en la expansión del triplete CTG en la región no traducida del gen DMPK. El número de repeticiones de CTG en el gen DMPK oscila entre 5 y 34 en los individuos sanos, pero se repite de 50 a más de 1000 veces en los individuos que portan la alteración genética de la enfermedad de Steinert. La enfermedad de Steinert o DM1 puede aparecer en el periodo adulto, así como en la infancia o, incluso, de manera congénita y será más grave cuanto antes aparezca. La expresión clínica de la DM1 es variable, presentando una distrofia muscular progresiva que afecta más a los músculos distales que proximales y se asocia a la incapacidad de relajar adecuadamente los músculos (miotonía), cataratas, arritmia cardíaca, atrofia testicular y resistencia a la insulina Cabe destacar que, además, la enfermedad de Steinert no afecta solo a los músculos. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede afectar al cerebro, al corazón y al sistema gastrointestinal, endocrino y respiratorio. Este estudio detecta expansiones repetidas del triple CTG en el gen de la proteína quinasa muscular (DMPK). Nombre(s) alternativo(s): Mutación del gen DMPK; Distrofia Miotónica de Tipo 1; Mutación DM1; DMPK DNA Test.