Estudios

Un feocromocitoma es un tumor que se forma en la región medular de las glándulas suprarrenales que se ubican encima del riñón. Por lo general, los feocromocitomas son benignos (no cancerosos) y usualmente se forman en una sola de las glándulas suprarrenales, pero algunas veces pueden aparecer en ambas. Las manifestaciones clínicas suelen estar relacionadas con la producción excesiva de catecolaminas que provocan elevaciones sostenidas o paroxísticas de la presión arterial, cefalea, sudoración profusa episódica, palpitaciones, palidez, aprensión o ansiedad, así como ataques de pánico. El feocromocitoma se clasifica como un tumor neuroendocrino que en un 80%-85% de las veces surge en las células cromafines de la médula de la glándula suprarrenal y el resto (15%-20%) son feocromocitomas extrasuprarrenales o paragangliomas. También existen pequeños grupos de células cromafines en el corazón, la cabeza, el cuello, la vejiga, la zona del estómago y a lo largo de la columna vertebral. A los tumores de las células cromafines que se forman fuera de las glándulas suprarrenales se los conoce como paragangliomas, los que pueden ocasionar los mismos efectos en el cuerpo que el feocromocitoma. Las células cromafines liberan determinadas hormonas, principalmente adrenalina y noradrenalina. Estas hormonas ayudan a controlar muchas funciones fundamentales del cuerpo, como el ritmo cardíaco, la presión arterial y la glucosa sanguínea. Los síntomas de un tumor feocromocitoma aparecen y desaparecen. Los síntomas aparecen como episodios o ataques (paroxismos) y aún no se conoce con precisión los factores desencadenantes. La enfermedad tiene penetrancia variable, lo que significa que la enfermedad se manifiesta de forma diferente entre los pacientes, ya que los síntomas son consecuencia de la secreción de catecolaminas por el tumor, por lo que su presentación dependerá del tipo, tamaño, el patrón de secreción de catecolaminas, entre otros factores. Entre el amplio espectro de síntomas que se pueden presentar son indicativos o sospechosos de un feocromocitoma la presencia de hipertensión, dolor de cabeza, palpitaciones y una sudoración profusa. Otros síntomas incluyen temblores nerviosos, palidez, dificultad para respirar, problemas de visión, estreñimiento, pérdida de peso, ansiedad o aprensión, así como síntomas de ataque de pánico que pueden incluir miedo intenso y repentino. Algunas personas con feocromocitomas no presentan síntomas y no se dan cuenta de que tienen el tumor hasta que una prueba de diagnóstico por imágenes lo encuentra. Los tumores de feocromocitomas son letales si no son diagnosticados a tiempo. Los feocromocitomas liberan un exceso incontrolado de catecolaminas (noradrenalina, adrenalina y dopamina) que actúan como neurotransmisores en el Sistema Nervioso Central y como hormonas en el torrente sanguíneo. Estas catecolaminas se unen a los receptores de diferentes órganos, causando cambios fisiológicos y efectos orgánicos que afectan funciones esenciales del organismo y causan diferentes alteraciones en el cuerpo. Los efectos secundarios de la hipertensión prolongada causada por un feocromocitoma pueden precipitar daño a órganos como el corazón, riñones, ojos, sistema nervioso central y desregulación en el metabolismo de la glucosa. Todo lo anterior puede resultar en una alta mortalidad cardiovascular incluyendo arritmias, eventos miocárdicos e infarto, así como por falla renal. En raras ocasiones, un feocromocitoma es canceroso y las células cancerosas se diseminan a otras partes del cuerpo. Las células cancerosas de un feocromocitoma o paraganglioma suelen viajar al sistema linfático, los huesos, el hígado o los pulmones. Las personas con ciertas afecciones genéticas poco frecuentes tienen un mayor riesgo de presentar tumores de feocromocitomas. Cerca del 25?% al 35?% de los casos de feocromocitoma son hereditarios, Hasta ahora se han descubierto 30 genes asociados con los feocromocitomas hereditarios, la mayoría son transmitidos de manera autosómica dominante y forman parte de un síndrome. Los síndromes asociados al desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas comprenden: • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2 (MEN2) es un cáncer catalogado como enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante. Esta afección puede causar tumores en más de una parte del sistema endocrino, y está asociada a mutaciones en el protooncogén RET que codifica un receptor tirosina cinasa. Los dos tipos de este síndrome, MEN2A y MEN2B, presentan desarrollo de feocromocitomas. El gen humano RET se localiza en el cromosoma 10 (10q11.2).
• Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno hereditario raro, de carácter autosómico dominante, por el que crecen tumores y quistes en ciertas partes del cuerpo, como el encéfalo, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, el riñón y el aparato reproductor. Los tumores suelen ser benignos (no cancerosos), pero algunos son cancerosos. Los pacientes con el síndrome de von Hippel-Lindau están predispuestos a desarrollar hemangioblastomas de encéfalo, médula espinal y retina; quistes renales y carcinoma de células renales de células claras; feocromocitoma; quistes pancreáticos y tumores neuroendocrinos; tumores del saco endolinfático; y quistes del epidídimo y del ligamento ancho. Está relacionada con la mutación del gen Supresor Tumoral de von Hippel-Lindau (gen VHL), situado en el cromosoma 3 (3p25.3). • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad rara que tiene un patrón hereditario autosómico dominante. Esta afección genética causa cambios en la pigmentación de la piel y tumores en el tejido nervioso. Los cambios en la piel incluyen manchas sin relieve de color marrón claro y pecas en las axilas y en la ingle. Los tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios. Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar muchos tipos diferentes de tumores, tanto cancerosos como no cancerosos. Los síntomas y la evolución de la NF1 varían mucho. Este síndrome es causado por cambios en el gen supresor de tumores NF1, que da origen a la proteína neurofibromina responsable de la regulación del crecimiento de las células. El gen NF1 está situado en el cromosoma 17 (17q11.2).
• Síndromes de feocromocitomas y paraganglioma hereditarios. Se calcula que hasta el 30 % de todos los casos de paragangliomas son familiares, y se han descrito muchos genes de susceptibilidad. Los tumores hereditarios de feocromocitoma o paraganglioma tienden a presentarse a edades más tempranas, a ser multifocales, bilaterales y recidivantes, o a tener múltiples neoplasias sincrónicas. Este estudio de análisis genético ofrece información útil para el tamizaje, diagnóstico y pronóstico de los tumores de feocromocitoma. Se analizan los genes MEN2, VHL y NF1 por separado. Nombres alternativos: Mutaciones asociadas a feocromocitomas; Mutaciones de tumores de feocromocitomas; mutaciones en gen RET; mutaciones en gen VHL; mutaciones en gen NF1.