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La a-talasemia es el trastorno hereditario más común de la síntesis de hemoglobina (Hb) en el mundo, con frecuencias génicas que varían entre el 1% y el 98% en los trópicos y subtrópicos. a-talasemia puede ocurrir en todos los grupos étnicos, pero es más común en aquellos de ascendencia del sudeste asiático. El análisis de ADN de la región de la a-globina (HBA1/HBA2, OMIM 141800/141850, 16pter-16p13.3) se realiza dirigiéndose a 28 secuencias diferentes mediante amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA). Esta metodología detecta deleciones genómicas y duplicaciones que involucran este locus, incluidos los siete tipos más comunes de deleciones de a-talasemia (a-3.7, a-4.2, SEA, MED, THAI, FIL y a-(20.5)), así como la mutación del punto de resorte constante. El análisis de ADN de las deleciones comunes del gen de la a-globina realizado por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) multiplex seguida de electroforesis en gel de agarosa puede, en ocasiones, utilizarse con fines confirmatorios.
• lunes a viernes: Muestras tomadas o entregadas al laboratorio antes de las 11:00 am, los resultados se entregan en 18 días hábiles a partir de las 06:00 pm.
• lunes a viernes: Muestras tomadas o entregadas al laboratorio después de las 11:00 am, los resultados se entregan en 19 días hábiles a partir de las 06:00 pm.
• sábados, domingos y días festivos oficiales y organizacionales se consideran días no hábiles.
