Estudios

ß-talasemia es una forma típicamente autosómica recesiva de anemia grave. La prevalencia se estima en 1:100.000 en todo el mundo y en 1:10.000 en la Unión Europea, lo que refleja el aumento de la prevalencia en las poblaciones mediterráneas. Según la gravedad de la enfermedad, se distinguen tres tipos de ß-talasemia: ß-talasemia mayor (también conocida como anemia de Cooley), ß-talasemia intermedia y ß-talasemia menor (también conocida como rasgo de ß-talasemia). ß-talasemia menor es mayoritariamente asintomática, pero puede ir acompañada de anemia leve. Por el contrario, la ß-talasemia mayor se caracteriza por anemia grave de inicio en la infancia y requiere transfusiones de sangre de por vida para sobrevivir. Por definición, la forma intermedia solo requiere transfusiones de sangre intermitentes para sobrevivir. El trasplante de médula ósea o de sangre del cordón umbilical ofrece una cura, especialmente si se realiza antes de que se haya desarrollado un daño duradero en los órganos. Por lo tanto, el diagnóstico precoz es crucial para permitir el inicio oportuno del tratamiento.