Estudios

La hiperlipoproteinemia tipo III (enfermedad ß ancha) es una dislipidemia familiar que se caracteriza por la combinación de colesterol y triglicéridos séricos elevados y la presencia del genotipo E2/E2 de la apolipoproteína E (Apo E). La hiperlipoproteinemia tipo III tiene una incidencia de 1/2.000 a 1/10.000. Este trastorno lipídico se asocia a un alto riesgo de enfermedad coronaria y enfermedad vascular periférica. La aparición de la hiperlipoproteinemia tipo III se produce generalmente en la edad adulta, pero varía desde finales de la adolescencia hasta la vejez. Antes de que se desarrolle la enfermedad vascular, normalmente no hay síntomas, y la mayoría de los pacientes con hiperlipoproteinemia tipo III se identifican sólo por el colesterol sérico elevado y los triglicéridos descubiertos durante un examen de rutina. Los síntomas incluyen angina, ataque cardíaco, claudicación y dolor en las piernas. En pacientes no tratados, ocasionalmente se observan xantomas (depósitos de grasa) (planos en los pliegues palmares o tuberosos en las articulaciones). La variante E2 de la apolipoproteína E tiene una unión defectuosa con los receptores que normalmente eliminan de la circulación las partículas lipídicas dañinas llamadas B-VLDL. El 1% de la población general tiene el genotipo E2/E2, y el desarrollo del trastorno lipídico franco ocurre en el 1% al 5% de estos individuos predispuestos, desencadenado por factores genéticos, hormonales o ambientales secundarios. El 95% de los pacientes con hiperlipoproteinemia tipo III son homocigotos para E2. La demostración del genotipo E2/E2 es esencial para el diagnóstico de la hiperlipoproteinemia tipo III. Distinguir este trastorno de otras causas de colesterol elevado es importante porque el tratamiento eficaz de la hiperlipoproteinemia tipo III para prevenir la aterosclerosis a menudo requiere un enfoque diferente al del tratamiento de otras dislipidemias.