Estudios

La prueba está indicada para la población de ascendencia judía asquenazí (Ashkenazi) para evaluar el riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario. Antes de la realización de esta prueba se recomienda consultar con un asesor en genética médica para conocer las características de ella, así como los riesgos y beneficios de ésta. Esta prueba se utiliza para la identificación de una predisposición hereditaria al cáncer de mama y al cáncer de ovario en personas de ascendencia judía asquenazí (Ashkenazi). La prueba está diseñada para detectar las tres mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que se sabe que son más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí (Europa del Este), conocidas como mutaciones BRCA fundadoras. Las únicas mutaciones incluidas en la prueba son las mutaciones patógenas 185delAG (c.68_69delAG) y 5382insC (c.5266dupC) en el gen BRCA1 y la mutación patógena 6174delT (c.5946delT) en el gen BRCA2. Un resultado positivo de esta prueba indica que la persona evaluada tiene alguna de las mutaciones fundadoras de los judíos asquenazíes detectada en los genes BRCA1 y/o BRCA2. Un resultado positivo no significa que una persona tenga cáncer o vaya a desarrollar cáncer. La información específica sobre el riesgo se proporcionará en el informe de resultados. Un resultado negativo significa que no se detectaron las mutaciones BRCA fundadoras de los judíos asquenazíes. Las implicaciones de este resultado dependen de la situación individual de cada persona: – Individuo con antecedentes familiares conocidos de una de las tres mutaciones judías asquenazíes: No se detectó ninguna de las tres mutaciones fundadoras judías asquenazíes. Es probable que el riesgo de cáncer de mama y de ovario de la paciente sea equivalente al de la población general. En algunos casos, puede ser apropiado realizar pruebas para otras formas hereditarias de cáncer. – Individuo con cáncer previamente diagnosticado: No se detectó ninguna de las tres mutaciones fundadoras de los judíos asquenazíes. Se debe considerar la realización de un panel BRCA si el paciente cumple con los criterios clínicos. El riesgo de recurrencia del paciente o de un nuevo cáncer relacionado se basa en sus antecedentes personales y familiares de cáncer. En algunos casos, puede ser apropiado realizar pruebas para otras formas hereditarias de cáncer. – Individuo sin cáncer diagnosticado previamente, pero con antecedentes familiares de cáncer: No se detectó ninguna de las tres mutaciones fundadoras de los judíos asquenazíes. El riesgo de cáncer de su paciente se basa en sus antecedentes personales y familiares de cáncer. La realización de pruebas a un miembro de la familia afectado puede informar aún más esta evaluación de riesgos. Se debe considerar la realización de un panel BRCA si el paciente cumple con los criterios clínicos. Nombres alternativos: Cáncer de mama y ovario hereditario en judíos; Prueba BRACA para judíos; mutación 185delAG del gen BRCA1; mutación 5382incC del gen BRCA1; mutación 6174delT del gen BRCA2; mutación c.5266dupC del gene BRCA1; mutación c.5946delT del gen BRCA1; mutación c.68_69delAG del gen BRCA1.