Estudios

Antes de la realización de esta prueba se recomienda consultar con un asesor en genética médica para conocer las características de ella, así como los riesgos y beneficios de ésta. La prueba de Cáncer Hereditario en un Solo Sitio se recomienda cuando un paciente tiene un familiar que es portador de una mutación genética identificada previamente en los genes BRCA1 y/o BRCA2. La muestra debe acompañarse de una copia del resultado positivo de la prueba genética del familiar del paciente donde indique con claridad cuál es la mutación detectada en los genes BRCA1 y/o BRCA2, sin este resultado no puede llevarse a cabo esta prueba en específico. Esta prueba determina exclusivamente la presencia o ausencia de la mutación familiar señalada en el reporte del familiar. Cada secuencia génica se interpreta independientemente de todas las demás secuencias génicas. Si se busca más de una mutación en los genes BRCA se deberán enviar muestras por separado con el correspondiente resultado positivo del familiar. En caso de no disponer de la información sobre la posible variante de interés se recomienda la realización de un panel BRCA y/o de otros genes hereditarios de cáncer, según corresponda en base a la información disponible sobre la presentación y los antecedentes familiares relevantes del paciente. Un panel que incluya otros genes puede ser más apropiado en ciertas situaciones, particularmente cuando una mutación familiar no aborda adecuadamente la totalidad de los antecedentes personales y familiares de cáncer de una persona. Esto podría ser especialmente importante cuando una persona tiene antecedentes familiares de cáncer en ambos lados de su familia. Además, debido a los genes de penetrancia baja y moderada, el cáncer de una persona puede deberse a variantes patógenas en más de un gen. Si la prueba se realizó debido a una variante familiar conocida asociada a la enfermedad, un resultado positivo significa que la persona heredó la variante familiar asociada a la enfermedad conocida. Un resultado positivo no significa que una persona tenga o que vaya a desarrollar cáncer. La información específica sobre el riesgo se proporcionará en el informe de resultados. Si la prueba se realizó debido a una variante familiar conocida asociada a la enfermedad, un resultado negativo significa que la persona no heredó la variante familiar conocida asociada a la enfermedad. Se requiere una evaluación de riesgos individual basada en los antecedentes personales y familiares por parte de un profesional de la salud calificado. En algunos casos, puede ser apropiado realizar pruebas para otras formas hereditarias de cáncer. En este estudio cada secuencia génica se analiza e interpreta independientemente de todas las demás posibles secuencias génicas; Sin embargo, las variantes en diferentes genes pueden interactuar para causar o modificar el fenotipo de la enfermedad. Además, no se puede descartar la presencia de un síndrome de cáncer hereditario debido a una causa genética diferente. Cualquier interpretación dada debe estar clínicamente correlacionada con la información disponible sobre la presentación y los antecedentes familiares relevantes del paciente.