Estudios

El análisis de carnitina sérica es útil en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con deficiencia de carnitina (ya sea primaria o secundaria). La deficiencia primaria de carnitina es una afección genética hereditaria autosómica recesiva que afecta la absorción de carnitina por las células y los tejidos a través de un defecto en el transportador de carnitina de la membrana plasmática. La deficiencia secundaria de carnitina se puede observar en algunos estados patológicos o en pacientes con dietas pobres en carnitina, pero también se observa en una serie de trastornos metabólicos. En estos trastornos, la carnitina se acopla con el sustrato acumulado del paso metabólico bloqueado, siendo excretado en la orina, lo que lleva a una deficiencia de la carnitina en el paciente.