Estudios

Esta prueba cuantitativa puede ser útil para el diagnóstico y el seguimiento de la cistinuria. Para la evaluación diagnóstica, esta prueba puede solicitarse en personas con sospecha clínica de cistinuria, incluidas aquellas que presentan síntomas de cálculos renales o cristales de cistina detectados en el análisis de orina. Esta prueba también puede ayudar a controlar la eficacia del tratamiento en personas con cistinuria. La cistinuria, un trastorno genético autosómico recesivo que puede causar cálculos renales, se caracteriza por la excreción excesiva de cistina y aminoácidos dibásicos en la orina. Alrededor del 1% al 2% de todos los cálculos renales, y del 6% al 8% de los cálculos renales en niños, son causados ??por cistinuria. Aproximadamente el 83% de los pacientes con cistinuria que desarrollan un cálculo renal tendrán una recurrencia dentro de los 5 años. Las complicaciones comunes de la cistinuria incluyen enfermedad renal crónica e hipertensión. Esta prueba no diferencia entre cistina libre y cistina ligada en pacientes que toman fármacos tiol que se unen a la cistina. Esta prueba por sí sola no es suficiente para predecir el riesgo de cálculos renales en individuos con cistinuria. En el caso de niños pequeños, cuando no es posible la recolección de orina de 24 horas, la medición de la concentración de cistina por gramo de creatinina en la primera orina de la mañana puede ser útil como parte de la evaluación diagnóstica. Los resultados de esta prueba deben interpretarse en el contexto de los antecedentes clínicos y familiares pertinentes y de los hallazgos del examen físico.