Estudios

La prueba FISH (hibridación fluorescente in situ) detecta el cambio molecular de los genes BCR y ABL1 involucrados en la translocación t(9;22), que resulta en el cromosoma Philadelphia (Ph), asociado con leucemia mieloide crónica (CML), leucemia aguda mieloide (AML) de novo y leucemia linfoblástica aguda (ALL). Esta prueba también se utiliza en la evaluación de CML negativa para Ph y reordenamientos genéticos complejos. El diagnóstico de CML se confirma identificando el Ph mediante análisis cromosómico o detectando el gen de fusión BCR-ABL1 con PCR o FISH. FISH es especialmente útil cuando las translocaciones complejas no permiten identificar el Ph por análisis cromosómico. En algunos casos de ALL, FISH puede identificar la translocación t(9;22) y confirmar el diagnóstico de ALL positivo para Ph. Se puede realizar en muestras de médula ósea o sangre periférica, con un bajo índice de falsos positivos. Sin embargo, esta prueba no es cuantitativa y no se ha estudiado lo suficiente para monitorear la respuesta al tratamiento. Los resultados deben interpretarse en el contexto clínico y familiar del paciente.