Estudios

La Fibrosis Quística (FQ) es un trastorno heredado que causa daños graves en los sistemas pulmonar y gastrointestinal y causa ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD) en los hombres, lo que conduce a la infertilidad. La fibrosis quística es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes, con mayor incidencia en individuos de ascendencia europea, especialmente en individuos con ascendencia judía Ashkenazi y Caucásicos de ascendencia del norte de Europa. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos, pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas. Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. En la fibrosis quística, las mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (gene CFTR), ubicado en el cromosoma 7 (7q31.2), provocan cambios en la proteína CFTR, la proteína que regula el movimiento de la sal que entra y sale de las células. El resultado de estas alteraciones es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor. Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen CFTR, las variantes patógenas dan lugar a una proteína CFTR defectuosa que, a su vez, da lugar a un transporte defectuoso del cloruro celular. Se han identificado más de 2000 mutaciones con diferentes significados clínicos. El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección. La enfermedad de FQ se presenta cuando se hereda una copia del gen alterado de cada padre; si se hereda sólo una copia del gen mutado, no se desarrollará fibrosis quística, sin embargo, serán individuos portadores y podrían transmitir el gen defectuoso a sus hijos. El diagnóstico de FQ se confirma mediante una prueba positiva de cloruro en el sudor respaldada por la detección de una variante patógena asociada a la FQ en ambos cromosomas (es decir, presentar dos variantes patógenas). El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomiendan un estudio de tamizaje de un mínimo de 23 variantes o mutaciones comunes de CFTR, tanto para el tamizaje rutinario de portadores como para las pruebas diagnósticas (cuando corresponda). El tamizaje de portadores debe ofrecerse a todas las personas de las poblaciones de riesgo que estén embarazadas o que estén considerando quedar embarazadas. Las pruebas diagnósticas pueden realizarse en embarazos de riesgo o para confirmar un diagnóstico postnatal o en personas mayores. Este estudio detecta las 23 variantes o mutaciones comunes del gen CFTR asociadas a la fibrosis quística indicadas por los organismos ACMG y ACOG. Este estudio es de utilidad para confirmar el diagnóstico e identificar las variantes en las personas afectadas, detectar portadores de fibrosis quística, y en el diagnóstico prenatal de la fibrosis quística. La detección de 2 variantes patógenas de CFTR junto con hallazgos clínicos positivos o antecedentes familiares es compatible con fibrosis quística. No todos los individuos con fibrosis quística tendrán 2 variantes patógenas identificadas por esta prueba. La no detección de 2 variantes patógenas en un paciente sintomático no excluye un diagnóstico de fibrosis quística. La presencia de una sola variante patógena de CFTR en un individuo asintomático identifica a esa persona como portadora. La ausencia de una variante patógena de CFTR reduce sustancialmente, pero no elimina, el riesgo de ser portador. El riesgo residual de ser portador (es decir, de tener una variante de CFTR no incluida en este ensayo) está influenciado por el origen étnico y los antecedentes clínicos y familiares del individuo. Nombres alternativos: Tamizaje de portadores de mutaciones de fibrosis quística; Tamizaje de mutaciones ampliadas del gen CFTR; Panel ampliado de fibrosis quística; Tamizaje de portadores de fibrosis quística.