Estudios

La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad metabólica resultante de una acumulación excesiva de hierro en la sangre, el hígado, corazón y otros órganos. Esta afectación es causada por mutaciones en el gen HFE. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, la mutación Cys282Tyr y la mutación His63Asp. De forma natural se hereda un gen HFE de cada uno de los progenitores. Si se heredan dos genes alterados, es posible que el individuo desarrolle hemocromatosis. Una de cada 9 personas es portadora de alguna de estas mutaciones: lleva una copia del gen normal y otra con la mutación. Las personas con la enfermedad han recibido una copia mutante de cada uno de sus dos progenitores que, frecuentemente, son individuos portadores de la mutación que no presentan hemocromatosis (pero que pueden trasmitir el gen alterado a sus hijos). Las personas con HH presentan casi siempre dos copias de la mutación Cys282Tyr, o una copia de esa mutación y otra de la mutación His63Asp del mismo gen. Las personas con dos copias de la mutación His63Asp y las personas portadoras de una sola copia de cualquiera de las dos mutaciones no tienen un riesgo mayor de sufrir hemocromatosis que la población normal. Las pruebas genéticas pueden revelar si están presentes estas mutaciones en el gen HFE. Si un individuo hereda un gen alterado HFE, es poco probable que desarrolle hemocromatosis. No obstante, se le considera portador de la mutación (gen alterado) y puedes trasmitirlo a sus hijos. Pero ellos no desarrollarán la enfermedad, a menos que también hereden otro gen alterado del otro progenitor. Nombres alternativos: HLA-H; HFE; Análisis del gen Hemochrom HFE; Hemocromatosis ADN hereditario; H63D, C282Y; Mutaciones Cys282Tyr/His63Asp.