Estudios

El gen Janus Kinase 2 (JAK2) codifica la proteína tirosina quinasa no receptora JAK2 que activa la señalización de citocinas y factores de crecimiento. Esta proteína está asociada con la porción citoplasmática de una variedad de receptores de citocinas transmembrana y factores de crecimiento importantes para la transducción de señales en células hematopoyéticas. La mutación JAK2 V617F indica el cambio del aminoácido valina por fenilalanina en la posición 617 de la proteína JAK2. Esta mutación adquirida genera una ganancia de función, provocando una activación anormal de la tirosina quinasa JAK2, lo que da lugar a la proliferación excesiva de células mieloides observada en pacientes con neoplasias mieloproliferativas. Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) negativas al cromosoma Filadelfia (NMP Ph-) albergan con frecuencia una mutación adquirida de un sólo nucleótido en el gen JAK2 caracterizada como c.G1849T; p. Val617Phe (V617F). Esta mutación se identifica en general en aproximadamente dos tercios de todas las NMP, pero la prevalencia varía según el subtipo de NMP. La mutación JAK2 V617F está presente en el 95-98 % de la Policitemia Vera (PV), en el 50• 60 % de la Mielofibrosis Primaria (FMP) y en el 50-60 % de la Trombocitemia Esencial (TE). También se ha detectado, aunque con poca frecuencia, en otras neoplasias mieloides, como la leucemia mielomonocítica crónica, la leucemia neutrofílica crónica y el síndrome mielodisplásico. El análisis de la mutación JAK2 V617F se puede utilizar junto con la histología de la médula ósea y el análisis citogenético para ayudar en el diagnóstico de las neoplasias mieloproliferativas (NMP). Este ensayo basado en ADN analiza los leucocitos de la sangre en busca de la mutación V617F del gen JAK2, utilizando un método avanzado de secuenciación de ADN. Este análisis sólo detecta el cambio de nucleótido que codifica la mutación V617F dentro del gen JAK2, y no está dirigido a detectar otras mutaciones dentro del mismo gen. Un resultado positivo para la mutación JAK2 V617F no es específico para un subtipo particular de neoplasia mieloproliferativa y es necesaria en todos los casos la correlación clínico-patológica. Un resultado negativo para la mutación JAK2 V617F no excluye la presencia de una neoplasia mieloproliferativa u otro proceso neoplásico. Nombres alternativos: Detección de la mutación Janus Kinase 2 V617F; Mutación de la tirosina cinasa JAK2; Mutación del gene Janus Kinase 2; Mutación del exón 14 de JAK2.