Estudios

El grupo HEM es un componente necesario de la hemoglobina y de otras proteínas. Su síntesis requiere la acción secuencial de 8 enzimas diferentes. Si existe una deficiencia en una de estas enzimas, el proceso se ve impedido, acumulándose precursores intermedios en los fluidos y tejidos del cuerpo, causando trastornos conocidos como Porfirias que pueden ser clasificadas como eritrocitarias o hepáticas. La porfiria es un grupo de trastornos distintos caracterizados por la acumulación anormal de porfirinas o precursores de porfirina. El fraccionamiento plasmático de porfirina es útil para diagnosticar ciertos tipos de porfirias y excluir porfirias en pacientes con insuficiencia renal crónica con sospecha de porfiria. Las porfirias hepáticas pueden ser clasificadas como agudas o crónicas. Según los signos y síntomas pueden ser clasificadas como neurológicas, cutáneas o ambas. La detección de porfobilinogeno urinario (PBG), se constituye como prueba de primera línea ante la sospecha de porfiria aguda, porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria y la porfiria variegata, El PBG se eleva durante la fase aguda. Si el resultado es anormal, se requiere de pruebas para determinar uroporfirina, coproporfirina para clasifica el tipo de porfiria. Los niveles de PBG pueden caer a niveles casi normales entre los ataques agudos.