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El estudio de Tamiz Prenatal de DNA Fetal Libre, también conocido como Tamizaje Prenatal no Invasivo (NIPS), Incluye la detección de las anomalías cromosómicas Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau). También ciertas anomalías de los cromosomas sexuales como el Síndrome de Turner (Síndrome 45,X), el Síndrome de Klinefelter (Síndrome 47,XXY), el Síndrome Triple X (Síndrome 47,XXX) y el Síndrome 47,XYY. Opcionalmente puede incluir la detección de ciertas microdeleciones, incluyendo 22q (Síndrome de DiGeorge), 15q (Síndrome de Prader-Willi y Síndrome Angelman), 11q (Síndrome de Jacobsen), 8q (Síndrome de Langer-Giedion), 5p (Síndrome de Cri-du-Chat), 4p (Síndrome de Wolf-Hirschhorn) y el Síndrome de deleción 1p36. Esta prueba no evalúa el riesgo de anomalías fetales como defectos del tubo neural o defectos de la pared ventral. Este estudio no se recomienda antes de las 10 semanas de gestación debido a un riesgo significativamente mayor de un resultado fallido. El análisis del DNA fetal libre es una prueba de detección, no una prueba diagnóstica y, por lo tanto, todos los resultados positivos o de mayor riesgo deben ir seguidos de asesoramiento genético, pruebas y procedimientos de diagnóstico adicionales, cuando esté clínicamente indicado. Las decisiones sobre el manejo del embarazo no deben basarse únicamente en los resultados de una prueba de DNA fetal libre. Al igual que con cualquier prueba, puede haber falsos positivos o falsos negativos. El valor predictivo positivo varía según los factores de riesgo del paciente, así como según el marcador genético, y puede ser menor en las enfermedades raras de las que aún no se posee suficiente información médica y/o científica. Nombres alternativos: Tamizaje prenatal no invasivo; NIPT; Anomalías cromosómicas fetales; Aneuploidías cromosómicas.